UC lidera consórcio para implementar rede de Medicina Genómica na Região Centro

A Universidade de Coimbra (UC), em parceria com a Comissão de Coordenação e Desenvolvimento Regional do Centro (CCDRC), lidera um consórcio para criar uma rede de referência para a área da medicina genómica na Região Centro.

A medicina genómica – personalizada e de precisão – é uma área emergente da medicina, que através de testes genéticos (análise de ADN), é capaz e detectar várias doenças, permitindo antecipar resultados em saúde, estabelecer políticas de prevenção e desenvolver acções e sistemas inovadores que facilitem o diagnóstico precoce e novos tratamentos e tipos de terapias. Neste sentido, “a medicina genómica terá grande impacto em doenças como o cancro, doenças neurodegenerativas, doenças metabólicas, doenças respiratórias e doenças cardiovasculares, entre outras”, disse a UC.

Com o objectivo de desenvolver o projecto nos próximos dois anos, a rede envolve mais de 10 centros de investigação da UC, da Universidade de Aveiro (UA) e da Universidade da Beira Interior (UBI), assim como vários hospitais e unidades de saúde da região Centro.

De referir que o “Projecto de Capacitação da Região Centro para a Medicina Personalizada/de Precisão, de base genómica” conta com um financiamento de 1,2 milhões de euros, atribuído no âmbito do Programa Operacional da Região Centro (PO Centro 2020).

Para Fernando Regateiro, Professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e coordenador do consórcio, a medicina genómica “está a emergir em diversas regiões do mundo, nomeadamente, nos países com maior desenvolvimento económico e social, como uma área de inovação do diagnóstico clínico e do planeamento terapêutico, com forte impacto na qualidade de vida, na redução dos custos da saúde, globalmente, na economia da saúde”.

Com a medicina baseada em testes genéticos, acrescenta, “os médicos e os doentes esperam, tratamentos mais precisos, com individualização da dose e dos efeitos, diagnósticos precoces de doença, pré-sintomáticos, e a identificação de suscetibilidade para uma determinada doença”.

O projecto deste consórcio tem como principais eixos o mapeamento de disponibilidades existentes na região Centro na área da genómica, a definição e elaboração do Relatório de Estratégia Regional para o período 2023-2030, capacitação para a medicina genómica, transferência de conhecimento e disseminação do conhecimento junto dos profissionais de saúde e do público em geral e acções de natureza educativa.

Está já em curso o mapeamento aprofundado dos recursos actuais e a avaliação das necessidades, a médio e longo prazo, dos actores da região Centro que actuam ou tenham interesse na área da medicina genómica. Segundo o consórcio, “não existe um mapeamento específico e detalhado que identifique a capacidade tecnológica disponível, por exemplo, para o armazenamento de amostras biológicas humanas (biobancos) e para o processamento das mesmas, para a extracção de ADN genómico de alta qualidade de vários tipos de amostras (como sangue, saliva, biópsias sólidas) e para a implementação de procedimentos padronizados de controlo de qualidade do ADN”.

No que respeita à capacitação técnica para a medicina genómica, isto é, preparar os diversos stakeholders para os desafios colocados por esta abordagem médica, as três universidades envolvidas no projecto vão realizar estudos laboratoriais de genómica nas áreas do cancro, diabetes e doença pulmonar obstrutiva crónica.

Na UC, a capacitação técnica vai focar-se na área do cancro, a segunda causa de morte a nível mundial e em Portugal. Na última década, segundo Fernando Regateiro, que irá coordenar o estudo, o tratamento do cancro “sofreu uma verdadeira revolução deixando de estar dependente apenas do diagnóstico histológico e estadio da doença, para ser individualizado de acordo com o perfil molecular do tumor, o perfil genético do paciente e a sua resposta imunológica. A descoberta de novos marcadores de prognóstico e preditivos da resposta terapêutica tem sido acompanhada pelo lançamento no mercado de um número crescente de fármacos-alvo, isto é, dirigidos a alterações genéticas tumorais específicas”.

Por sua vez, a UA vai desenvolver um estudo em sequenciação de exomas de indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), em particular na identificação de variantes genéticas associadas à resposta destes pacientes à reabilitação pulmonar (RP). Em Portugal, a DPOC atinge mais de 800 mil pessoas e a sua incidência na região Centro é aproximadamente de 13%.

Já a UBI vai realizar estudos moleculares em doenças do metabolismo, com foco na identificação das formas monogénicas da diabetes (sequenciação de exomas), uma doença crónica que é a principal causa de insuficiência renal, de amputações e de cegueira, e a quarta principal causa de morte na maior parte dos países desenvolvidos.

O consórcio prevê, ainda, desenvolver uma plataforma de transferência de tecnologia para apoio à criação de “startups”, com o objectivo de encontrar parceiros de negócio e potenciar a procura de investimento, bem como encontrar oportunidades de colaboração.

As instituições de saúde que integram o consórcio são o Centro Hospitalar de Leiria; o Centro Hospitalar do Baixo Vouga; o Centro Hospitalar do Médio Tejo; o Centro Hospitalar do Oeste; o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; o Centro Hospitalar Tondela-Viseu; o Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira; o Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil; o ULS da Guarda; e o ULS de Castelo Branco.

Colaboram ainda a Direcção Geral dos Estabelecimentos Escolares, através da Delegada Regional de Educação do Centro, a Associação Portuguesa de Imprensa e a Associação Portuguesa de Professores de Biologia e Geologia.